• Ana Sayfa
  • Derneğimiz
    • Yönetim Kurulu
    • Dernek Tüzüğü
    • Kurucu Üyeler
    • Üye Listesi
    • Online Üye Başvurusu
    • Medya Köşesi
    • Basında Biz
    • Faaliyet Raporları
  • Derneğimizden Haberler
  • Klinik Haberler
  • Kongreler
    • Gelecek Kongreler
    • Geçmiş Kongreler
  • Projeler
    • EndoOkulda
    • Kredi Yurtlar Kurumu
    • Kurumsal
  • EndoMart
  • Kütüphane
    • Column One
    • Column Two
    • Column Four
    • Column Three
  • İş Birliği Yaptığımız Kuruluşlar
  • İletişim
  • +90 532 515 69 99
  • info@endometriozisdernegi.org
Youtube Instagram Facebook Twitter Linkedin
  • Türkçe
  • English
Üyeler İçin
Hastalar İçin

  • Ana Sayfa
  • Derneğimiz
    • Yönetim Kurulu
    • Dernek Tüzüğü
    • Kurucu Üyeler
    • Üye Listesi
    • Online Üye Başvurusu
    • Medya Köşesi
    • Basında Biz
    • Faaliyet Raporları
  • Derneğimizden Haberler
  • Klinik Haberler
  • Kongreler
    • Gelecek Kongreler
    • Geçmiş Kongreler
  • Projeler
    • EndoOkulda
    • Kredi Yurtlar Kurumu
    • Kurumsal
  • EndoMart
  • Kütüphane

      Sunumlar

      Dergiler

      Videolar

      Makale Özetleri

      Link Kütüphanesi

      Kılavuzlar

      Bültenler

      Kitaplar

    • Column One
    • Column Two
    • Column Four
    • Column Three
  • İş Birliği Yaptığımız Kuruluşlar
  • İletişim
  • Ana Sayfa
  • Derneğimiz
    • Yönetim Kurulu
    • Dernek Tüzüğü
    • Kurucu Üyeler
    • Üye Listesi
    • Online Üye Başvurusu
    • Medya Köşesi
    • Basında Biz
    • Faaliyet Raporları
  • Derneğimizden Haberler
  • Klinik Haberler
  • Kongreler
    • Gelecek Kongreler
    • Geçmiş Kongreler
  • Projeler
    • EndoOkulda
    • Kredi Yurtlar Kurumu
    • Kurumsal
  • EndoMart
  • Kütüphane

      Sunumlar

      Dergiler

      Videolar

      Makale Özetleri

      Link Kütüphanesi

      Kılavuzlar

      Bültenler

      Kitaplar

    • Column One
    • Column Two
    • Column Four
    • Column Three
  • İş Birliği Yaptığımız Kuruluşlar
  • İletişim
Klinik Haberler

İki Büyük Avustralya-Bazlı Çalışma Endometriozisin Genetik Temellerini Aydınlatıyor

By Endometriozis Derneği  Published On 05/05/2020

Avustralya’da bulunan Queensland üniversitesi’ndeki araştırmacılarla yönetilen iki geniş kapsamlı çalışma endometriozisin genetik temelleri hakkında yeni bilgiler sunmuştur.

Araştırmalardan biri “Meta-analizler endometriozisle ilişkili hormon metabolizmasında anahtar görevi üstlenen genlerde beş yeni bölge tanımlamıştır” başlığıyla Nature Communications dergisinde yayınlanmıştır.

17,045 endometriozis hastası ve 191,596 kontrol grubundan oluşan genom çaplı ilişkilendirme çalışmalarına (GWAS) dayanmaktadır.

Bu tür çalışmalar hastalıkların temelindeki genetik sorunları ortaya çıkarmak için yapılan yeni yaklaşımlardır. Sağlıklı insanlara göre hastalığın göründüğü kişilerde daha sık rastlanan küçük varyasyonlar (farklılıklar) için kişinin genomu veya tüm set DNA’sı araştırılır.

Analizler sonucunda araştırmacılar endometriozis gelişmesi riski ile yakından ilişkili beş yeni gen unsuru tanımlamıştır.

Basın açıklamasında bulunan Queensland üniversitesi Moleküler Biyoloji Departmanı’ndan Profesör Grant Montgomery “Bu genler endometriozisin gelişmesi için tek başlarına karar mekanizması olmasalar da, hastalığa neden olan etkenleri anlamak için riski arttıran bu genleri tanımlamak önemlidir” demiştir. Profesör Montgomery, bu çalışmada deneyimli araştırmacılardan birisidir.

“Biliyoruz ki genetik faktörler bir kadının endometriozis hastalığına yakalanmasında %50 etkilidir” ancak “hastalığa neden olan tek gen mutasyonu değildir, kişinin riskini kademeli olarak çeşitli genetik varyasyonlar arttırmaktadır.”

Scientific Reports’ta bir başka çalışma, “Avrupa soyundan gelen 9.000 endometriozis hastası ve 150.000 kontrol grubunda potansiyel protein-niteleyen varyantların analizi” başlığı ile yayınlanmıştır.

Bir örnekteki tüm genetik bilgi yerinde protein kodlayan dizilimlere odaklanan ekzom dizisi stratejisine dayalı analiz sonuçlarını içermektedir. Araştırmacılar daha keskin bu strateji ile genom çağlı ilişkilendirme çalışmalarında atlanan gen varyasyonlarını saptamayı hedeflemişlerdir.

Araştırmacılar Avrupa kökenli 9,004 endometriozis hastası ve 150,021 kontrol grubunun bilgilerini analiz etmişlerdir. Bilgiler 6 hasta kayıt sisteminden elde edilmiştir: QIMR-Australia, LEUVEN-Belgium, NHS2-USA, BioVU-USA, WGHS-USA, and iPSYCH-Denmark.

Sonuç olarak araştırmacılar CUBN gen bölgesindeki mutasyon ile diğer iki gen CIITA ve PARP4  arasında önemli ilişki saptamışlardır. Ancak sonuçları doğrulayacak analiz elde etmekte başarılı olunamamıştır.

Başka bir doğrulama yaklaşımı olarak araştırmacılar daha önce endometriozis ile ilişkili olabileceği nitelendirilmiş gen sekanslarını gözden geçirdiler. Endometriozisle ilişki potansiyeli gösterebilecek tek genin GREB1 olduğu görüldü. Araştırmacılar GREB1 geni ile endometriozis arasında bağlantı olabilecek bir protein kodlayan dizilim bulamamıştır.

Araştırmacılar bu sonuçların demografik özelliklerden etkilenmiş olabileceğini belirttiler. Endometriozis ile ilişkili gen çalışıldığında en başta hem Avrupa hem Japon kökenli hastalar araştırılmış, ikinci araştırmada sadece Avrupa kökenli hastalar çalışmaya dahil edilmiştir.

Araştırmacılar diğer etnik kökenlerin ve endometriozis hastalığına yakalanma riski yüksek olan kadınların dahil olduğu daha fazla araştırılma yapılması gerektiğini belirtti.

“Endometriozisin laparoskopik ameliyatlar dışında tanı konulabilmesi ya da hastalığı tedavi etmek için yeni tedavi seçenekleri için henüz önümüzde uzun bir yol olsa da bu hedefe ulaşmak için çok önemli ilerlemelerde bulunmaktayız” diye belirtmektedir Prof.Montgomery.

Kaynak Site: http://www.endonews.com
Çeviren: Dr. Göknur TOPÇU


Progesteron Rezistansı Endometriozise Sebep Olabilir
Previous Article
Gen bilimi endometriozis üzerine yoğunlaşıyor
Next Article

EndoMart

Derneğimiz; hastaları, hasta yakınlarını, toplumu, hekimleri Endometriozis ve onun yol açtığı rahatsızlıklarla ilgili bilgilendirmek amacıyla kuruldu. Üreme çağındaki Her 10 kadından birisinin hastalığı olan Endometriozis’in etkilerinin daha az olduğu bir gelecek için çalışmalar yürütüyoruz.
Detaylı Bilgi

Endometriozis ve Adenomyozis Derneği

www.endometriosisschool.com
Youtube Instagram Facebook Twitter Linkedin

Kütüphane

Toplantı Sunumları
Videolar
Dergiler
Makaleler
Kılavuzlar
Kitaplar
Bülten Arşivi

Bilimsel Kaynaklar

www.endometriosis.org
www.endometriosisassn.org
www.endometriosis-uk.org
www.endofound.org
www.endocenter.org
www.endometriosisfoundation.org
www.apendoalliance.org

Adres

Osmanağa Mah. Osmancık Sok. Betül Han No:9 D:4 Kadıköy, İstanbul
Telefon: +90 532 515 69 99
Email: info@endometriozisdernegi.org

Copyright 2021 - Endometriozis ve Adenomyozis Derneği.